6月11日，我校第二附属医院联合南京挚爱罕见病儿童关爱中心，举办“明天会更好——DMD医疗康公益沙龙”活动。该院党委副书记、执行院长、罕见病专家田仰华，儿童康复、内分泌专家及北京大学第一医院DMD康复专家等，为到场的罕见病患儿家庭提供了疾病治疗、康复、营养等方面的宣教指导。省内40多名DMD患儿及家长参与活动。

田仰华就DMD的病因、遗传规律、产前诊断和预防、疾病进展过程作了详细介绍，就患儿的治疗、用药、康复和疾病治疗前景作了展望。他指出，目前通过药物和规范治疗可以延缓疾病的病程，同时可以通过锻炼、物理疗法、康复训练等方法减轻症状。未来，有望在基因治疗方面实现突破，达到对病因的阻断和干预。

DMD全称为“杜氏型进行性肌营养不良”，是一种遗传性罕见病，几乎仅见于男孩，约有1/3500-1/6000的发病率。患者起病在幼年或童年时期，很多情况下，孩子因疾病导致的走路摇摆不稳易被家长误认为学走路较晚，被看做是正常现象而延误治疗。随着年龄增长，患儿出现明显的动作不协调、走路笨拙、奔跑困难时才引起重视。我省目前有约5000名DMD确诊患者，二附院作为省内有能力救治DMD患儿的主要医院之一，目前已登记的DMD患者有400余人。

活动现场，与会专家对DMD患儿的营养膳食和体重管理作了详细解读，从食物选择、能量配比和体重指标等方面为家长提供了科学的指导，还通过视频连线的方式就DMD患儿的康复训练作了系统性的介绍。在该院康复医学科儿童康复治疗部，专家们为到场DMD患儿家庭提供了康复训练演示和指导。

本次活动是省内首次举办的针对DMD患儿的多学科诊疗公益活动。作为安徽省卫健委确定的罕见病协作网成员单位，二附院将组建省内首家“DMD多学科门诊”，依托自有临床药物试验研究中心的科研实力，规范省内儿童罕见病的临床诊疗，配合药物试验等举措，进一步推动儿童罕见病的药物临床试验研究，为更多罕见病患儿家庭创造参与药物试验的机会，切实解决患儿家庭的经济负担。（第二附属医院 戴睿）